Enfermedades raras

Las Enfermedades Raras (ER) son un grupo diverso de dolencias poco frecuentes o de prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, que entrañan gravedad y riesgo de invalidez crónica. Se las denomina también enfermedades poco comunes o minoritarias. Aunque no todas son de causa genética, en un alto porcentaje existe una predisposición que precisa de determinados factores (ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc.) para manifestarse. Y a pesar de sus diferencias, tienen unas características definitorias:

• Son de origen desconocido en su mayoría.
• Presentan dificultades diagnósticas y de seguimiento.
• Conllevan múltiples problemas sociales.
• Se apoyan en pocos datos epidemiológicos.
• Plantean dificultades en la investigación al ser pocos los casos.
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Por la dificultad de investigación se justifica su agrupación, objetivo materializado en 1999 en España al constituirse la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 140 asociaciones. Tratar las ER en su conjunto parece la mejor manera de sensibilizar a la sociedad e impulsar actuaciones de política sanitaria. De otro modo nadie repara en este problema, a menos que uno lo sufra en carne propia o la descubra en algún allegado. En definitiva es una forma de atraer fondos que permitan a los investigadores avanzar en su tratamiento. Podríamos decir que se apela al derecho sanitario y que se incita al deber ético.

Se logró un gran avance con la creación en 2003 del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que actúa mediante el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE) dando respuestas a diferentes interrogantes: ¿Qué son?, ¿Por qué se habla de ellas?, ¿Cómo acceder a información sobre una enfermedad?... Se muestran además documentos y enlaces de interés, se habla de prestaciones y aspectos sociales, de medicamentos para las ER y, entre otras cuestiones, se da acceso a foros de discusión. Cualquier ayuda es bienvenida cuando nos movemos en un terreno acotado por el desconocimiento y la incertidumbre.

Tengo una paciente, y amiga, que padece una de las ER: el Síndrome de Stickler. Se trata de una colagenosis congénita y hereditaria, definida como artro-oftalmopatía (afecta ojos y articulaciones), que presenta variantes. Su incidencia es de 1/20.000 nacidos vivos. Ella, Annunziatta, lleva su síndrome con una dignidad encomiable. Admiro su valor y, al reconocerlo, me siento empequeñecido; en su lugar creo que no sabría mantener su entereza. Afortunadamente ha podido someterse a varias intervenciones quirúrgicas y minimizar los efectos devastadores en las articulaciones. Por supuesto, mi paciente de poético nombre sabe más que yo de su enfermedad. Annunziatta tiene sus momentos bajos, pero sabe salir de “sus infiernos” y se mantiene esperanzada con los avances en el estudio de su extraño síndrome. Transmite energía y aparenta salud, tal es su hermosura externa e interna. Ahora busca apoyo en la Asociación Española de Stickler, un asidero en la oscuridad. Le deseo lo mejor.

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Noticia de última hora: se acaba de inaugurar el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, con la pretensión de ser el centro de referencia estatal. Lo he sabido, ¡cómo no!, por Annunciatta.