La paciente que me iluminó lo infrecuente

Nota preliminar.- Esta entrada ha sido inspirada por Wikisanidad, al proponer el tema “El paciente como fuente de información y conocimiento en salud” en su apartado #CarnavalSalud.

El médico de familia se define a veces como el "especialista de lo frecuente". Ciertamente, se enfrenta a muchos problemas frecuentes, habituales o comunes, a los que debe dar una determinada respuesta, resolviéndolos directamente o decidiendo la oportuna derivación al nivel especializado, mediante una responsable toma de decisiones. Son problemas agudos, cuya resolución no suele entrañar demasiada complejidad, o problemas crónicos que suele saber manejar con mayor o menor acierto. Problemas que afectan a un porcentaje significativo de la población, de los individuos de la comunidad que atiende y que en otro tiempo lo han definido como médico general o, mejor, médico de cabecera.

Y, sin embargo, el médico de atención primaria no puede substraerse a otra realidad: la existencia de patologías o dolencias infrecuentes o extrañas. Es decir, las denominadas propiamente enfermedades raras, de muy baja prevalencia. Son enfermedades de las que el médico del primer nivel asistencial tiene escaso conocimiento, por no haberlas estudiado (una evidencia justificada, no un reproche) o por no enfrentarse a ellas durante su ejercicio profesional. Son enfermedades que ni los médicos de las especialidades al uso conocen lo suficiente, porque además de "huérfanas" suelen afectar a órganos y sistemas diversos; enfermedades que requieren una atención específica e integral, más que una dificultosa ultraespecialización. Y en estas enfermedades raras, como en otras no raras pero complejas, el paciente es nuestra principal fuente de conocimiento.

Tanto es así, que en mi caso una paciente (miembro del selecto grupo de #admirablespacientes) me abrió la puerta al conocimiento de las enfermedades raras: todas aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, que entrañan gravedad y riesgo de invalidez crónica. Dicho de otro modo, me iluminó lo infrecuente. Y lo hizo a través de su propia dolencia, que conocía perfectamente hasta el máximo alcanzado por el conocimiento científico. Reconociendo mi ignorancia era supina, su preciosa información me impulsó a indagar sobre el tema, y a editar en este blog una serie de entradas sobre las enfermedades raras. En la primera de ellas intenté revelar su mérito:

Tengo una paciente, y amiga, que padece una de las ER: el Síndrome de Stickler. Se trata de una colagenosis congénita y hereditaria, definida como artro-oftalmopatía (afecta ojos y articulaciones), que presenta variantes. Su incidencia es de 1/20.000 nacidos vivos. Ella lleva su síndrome con una dignidad encomiable. Admiro su valor y, al reconocerlo, me siento empequeñecido; en su lugar creo que no sabría mantener su entereza. Afortunadamente, ha podido someterse a varias intervenciones quirúrgicas y minimizar los efectos devastadores en las articulaciones. Por supuesto, mi paciente de poético nombre sabe más que yo de su enfermedad. Tiene sus momentos bajos, pero sabe salir de “sus infiernos” y se mantiene esperanzada con los avances en el estudio de su extraño síndrome. Transmite energía y aparenta salud, tal es su hermosura externa e interna. Ahora busca apoyo en la Asociación Española de Stickler, un asidero en la oscuridad. Le deseo lo mejor.

Es un ejemplo significativo de lo que puede dar de sí la información del paciente. Y el médico, admitiendo sus limitaciones, ha de estar abierto a esa información que el paciente le proporciona con la humildad propugnada por Osler. Por supuesto que no todos los pacientes nos transmiten información (“pacientes no activos” y niños pequeños) y, por otro lado, no toda la información transmitida por los “pacientes activos” es útil. En consecuencia, hemos de ser comprensivos con los primeros y selectivos con los segundos. Selectivos, e incluso precavidos, como al manejar cualquier otro tipo de información. Pero más vale una mala información del paciente que la total sequía de su valiosa fuente.

¿Y qué decir de las asociaciones de pacientes? Que sin duda juegan un papel muy importante como organismos de asesoramiento y de información, y sirven además para darse mutuo apoyo. En cuanto a las enfermedades raras, la agrupación de los asociados de cada patología en una asociación concreta, como la Asociación Española de Stickler en el caso de nuestra paciente, les sirve a los afectados para compartir conocimiento, para estar al día de los nuevos descubrimientos, para concienciar a la población e incluso para actuar como grupo de presión. Y siendo pocos los miembros de cada una de estas asociaciones les conviene federarse para unir fuerzas; en España se ha concretado la unión en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Asociaciones y federaciones de pacientes son muy beneficiosas para ellos y sus familiares, pero también suponen una impagable fuente de información para los profesionales de la salud.

Finalmente, y más allá de las enfermedades raras, hemos de señalar la comunicación con el paciente es esencial e incuestionable, teniendo siempre en cuenta que primero es el enfermo y después la enfermedad. Puede que su información no siempre sea útil, que debamos contrastarla yendo a fuentes emisoras de evidencias científicas. Pero la comunicación directa que entraña la relación médico-paciente es insustituible. No es la fría transmisión de datos la que ha de favorecer el intercambio de información médica, sino la calidez de la entrevista clínica en la que un verbo se impone: ¡escuchar! Es lo deseable, aunque desgraciadamente no siempre posible en nuestro medio, masificado o desprovisto de la necesaria intimidad. Escuchar activamente (‘‘La silla’’ del Dr. Marañón) y, por añadidura, empatizar con el paciente, saber ponerse en su lugar: nuestro principal objetivo, lo más útil para lograr la eficacia en nuestro diario quehacer.  Un sueño...

Dream a Little Dream of me
Ella Fitzgerald & Louis Armstrong