El caso de “los niños ancianos”

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La progeria es una rarísima enfermedad genética que produce un rápido envejecimiento, de modo que los niños que la padecen tienen apariencia de ancianos. Retraso en el crecimiento con baja estatura final, calvicie, macrocefalia y voz aguda son algunas de sus manifestaciones clínicas. La apariencia de los enfermos es muy característica y sus problemas de salud son importantes: enfermedad cardiovascular progresiva, esclerodermia, problemas articulares, alteraciones dentales... Su esperanza de vida es corta, hasta la adolescencia o poco más allá de los 20 años. Sin embargo, los pacientes preservan su inteligencia y suelen mostrar un carácter dulce. Es admirable comprobar cómo algunos —acaso suceda también con los demás—, reconociendo su enfermedad, asumen con resignación la brevedad de su vida, viendo la parte buena de lo que les ha deparado el destino. Sorprenden los casos conocidos de Sammy Basso y Sam Berns, porque dan conferencias, mostrando desparpajo, entusiasmo y buen humor, algo sorprendente a ojos ajenos. El estadounidense Sam Berns, hijo de pediatras, falleció con 17 años, pero contribuyó al conocimiento de su enfermedad con la aparición en los medios. Podemos verlo conferenciando AQUÍ (“Mi filosofía para una vida feliz”) y un avance del documental sobre su vida AQUÍ. Por su parte, el italiano Sammy Basso, que se tiene por el paciente con progeria más longevo, consiguió graduarse en Biología Molecular con el propósito de investigar sobre su enfermedad. En fin, sólo cabe aplaudirles, por ser grandes tipos y admirables pacientes.

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Diagnósticos extraordinarios

Una serie televisiva estadounidense muy interesante, con el título original de Body Bizarre, presenta casos médicos de personas que sufren enfermedades raras o desconocidas, entre ellas la progeria, que suponen un reto para la medicina. Algunas precisan tratamientos médicos y/o quirúrgicos generalmente complicados o en fase experimental. Asistiendo a casos extremos (grandes malformaciones, tumores deformantes o destructivos, etc.)*, mucha gente preocupada por problemas estéticos menores asumirá que lo suyo es una minucia.

*Malformaciones: malformaciones craneofaciales (microcefalias, macrocefalia, etc.), ausencia congénita de miembros, miembros supernumerarios... Tumores: Fibroma osificante gigante, Neurofibromatosis I (enfermedad de von Recklinghausen), Epidermodisplasia verruciforme (enfermedad del hombre-árbol). Genodermatosis: Epidermólisis bullosa (piel de mariposa). Trastornos endocrinos: Enanismo hipofisario, Gigantismo, Síndrome de Prader-Willi (deficiente producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal), etc.