Enfermedades raras (4): Protocolo para atención primaria

Se ha establecido un protocolo de enfermedades raras para atención primaria, cuya elaboración ha corrido a cargo de la Sociedad Española de Medicina de Familiar y Comunitaria (SEMFYC), el Instituto de Investigación de ER (IIER), el Centro de Referencia Estatal para ER (CREER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ya nos hemos referido a estos organismos centrados en las ER en los tres capítulos anteriores (Enfermedades raras (1); Enfermedades raras (2): Centro de Referencia Estatal; Enfermedades raras (3): Día Mundial y Orphanet).

Dicho protocolo se considera un paso muy importante que habrá de redundar en una mejor atención sanitaria a los afectados. Este es el enlace al mismo:

http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php

Y estos son los objetivos del PROTOCOLO DICE DE ENFERMEDADES RARAS DE ATENCIÓN PRIMARIA (DICE-APER):

1. Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP).
2. Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.
3. Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos que en el servicio médico especialista de esa enfermedad.
4. Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.

Justificación.- Todos los médicos de atención primaria tienen en su cupo 10-15 pacientes con alguna ER. El protocolo no tiene que ser una tarea ardua ni que sobrecargue la actividad y conviene cumplirlo para lograr una correcta atención.

Reflexión.- Evidentemente, los médicos generales/de cabecera/de familia hemos de centrarnos en “lo frecuente”, pero no hemos de inhibirnos ante estos otros pacientes, que también nos incumben.