La enfermedad rara

LA ENFERMEDAD RARA

A Fabio A.

Todo iba bien, en apariencia,

hasta que percibí ese día

una perturbación del cuerpo

extraña e inquietante. Quise

comunicar mi desazón,

airear aquel desasosiego,

pero no lo hice, temeroso.

Al repetirse e incrementarse

—con otros síntomas—, ya la honda

preocupación fue revelada.

Después de análisis y pruebas

específicas, supe al fin

que era una rara enfermedad

genética sin curación

la que en mí se manifestaba.  

Airado, maldije mis genes,

grité mi crispación al cielo,

lloré de rabia e impotencia,

llegué casi a devorarme.

El tiempo atemperó mi mente

y la inquietud se transformó

en resignación... Vivo ahora

asumiendo mi gran rareza,

esclavizado a intervenciones,

enfermo hasta el fin de mis días.

Y pese a desfallecimientos

o periódicas recaídas,

intento no flaquear, rendirme

en mi diaria lucha. Procuro

ser medianamente feliz.

[2024, 26 nov.]

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v. en blog: 

Enfermedades raras (serie)

La paciente que me iluminó lo infrecuente

Jornada de Enfermedades Raras

Gnossienne n.º 1, Erik Satie

Jornada de Enfermedades Raras

En la mesa redonda de una jornada sobre enfermedades raras (ER)*, en particular osteogénesis imperfecta y síndrome de Stickler, los pacientes afectados han expresado su carga sintomática, sus vivencias, su lucha y su sentir individual. También han señalado problemas y carencias que habría que subsanar, cuestiones susceptibles de mejora. En el ámbito médico: dificultades para el diagnóstico de la enfermedad, insuficiente información a los pacientes y falta de coordinación entre los profesionales de la salud (al hilo de esto, se recordó la sobrecarga asistencial de los médicos de familia, un claro inconveniente). En los ámbitos familiar, social y económico: tirantez familiar, incomprensión social y costes generados (escasamente sufragados). Creo que los ponentes-pacientes han referido todo lo importante, y escucharlos ha sido una experiencia muy enriquecedora.

Era una sección de la segunda jornada sobre esas dos ER. 

En otras mesas redondas de las dos jornadas programadas intervinieron profesionales de la salud (genetista, traumatólogo, cirujano maxilofacial, oftalmólogo, otorrino, fisioterapeuta, logopeda, endocrino, ginecólogo, psicólogo), y en ésta que referimos también había una médica de familia. Pero es decisivo escuchar a los protagonistas, a los propios enfermos; se aprende mucho de ellos.

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*22-23 nov. 2024, Cangas de Morrazo.

Osteogénesis imperfecta: displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La gravedad clínica es heterogénea.

Síndrome de Stickler (Artro-oftalmopatía hereditaria progresiva): grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Etiología: trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones de los genes que codifican el colágeno. [El síndrome de Stickler: Artro-oftalmopatía hereditaria progresiva, Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda]

Síndrome de Stickler

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Anexo: Sobre las Enfermedades Raras

Enfermedades raras (serie en blog). Siglas de centros y recursos de ER:

CREER: Centro de Referencia Estatal para ER
FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras 
IIER: Instituto de Investigación de ER

SIERE: Sistema de Información sobre ER en Español (Orphanet)

Protocolo DICE de Atención Primaria de Enfermedades Raras

DICE: Diagnóstico, Información, Coordinación, Epidemiología.

Símbolo de ER

El caso de “los niños ancianos”

Fuente

La progeria es una rarísima enfermedad genética que produce un rápido envejecimiento, de modo que los niños que la padecen tienen apariencia de ancianos. Retraso en el crecimiento con baja estatura final, calvicie, macrocefalia y voz aguda son algunas de sus manifestaciones clínicas. La apariencia de los enfermos es muy característica y sus problemas de salud son importantes: enfermedad cardiovascular progresiva, esclerodermia, problemas articulares, alteraciones dentales... Su esperanza de vida es corta, hasta la adolescencia o poco más allá de los 20 años. Sin embargo, los pacientes preservan su inteligencia y suelen mostrar un carácter dulce. Es admirable comprobar cómo algunos —acaso suceda también con los demás—, reconociendo su enfermedad, asumen con resignación la brevedad de su vida, viendo la parte buena de lo que les ha deparado el destino. Sorprenden los casos conocidos de Sammy Basso y Sam Berns, porque dan conferencias, mostrando desparpajo, entusiasmo y buen humor, algo sorprendente a ojos ajenos. El estadounidense Sam Berns, hijo de pediatras, falleció con 17 años, pero contribuyó al conocimiento de su enfermedad con la aparición en los medios. Podemos verlo conferenciando AQUÍ (“Mi filosofía para una vida feliz”) y un avance del documental sobre su vida AQUÍ. Por su parte, el italiano Sammy Basso, que se tiene por el paciente con progeria más longevo, consiguió graduarse en Biología Molecular con el propósito de investigar sobre su enfermedad. En fin, sólo cabe aplaudirles, por ser grandes tipos y admirables pacientes.

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Diagnósticos extraordinarios

Una serie televisiva estadounidense muy interesante, con el título original de Body Bizarre, presenta casos médicos de personas que sufren enfermedades raras o desconocidas, entre ellas la progeria, que suponen un reto para la medicina. Algunas precisan tratamientos médicos y/o quirúrgicos generalmente complicados o en fase experimental. Asistiendo a casos extremos (grandes malformaciones, tumores deformantes o destructivos, etc.)*, mucha gente preocupada por problemas estéticos menores asumirá que lo suyo es una minucia.

*Malformaciones: malformaciones craneofaciales (microcefalias, macrocefalia, etc.), ausencia congénita de miembros, miembros supernumerarios... Tumores: Fibroma osificante gigante, Neurofibromatosis I (enfermedad de von Recklinghausen), Epidermodisplasia verruciforme (enfermedad del hombre-árbol). Genodermatosis: Epidermólisis bullosa (piel de mariposa). Trastornos endocrinos: Enanismo hipofisario, Gigantismo, Síndrome de Prader-Willi (deficiente producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal), etc.

Enfermedades raras (4): Protocolo para atención primaria

Se ha establecido un protocolo de enfermedades raras para atención primaria, cuya elaboración ha corrido a cargo de la Sociedad Española de Medicina de Familiar y Comunitaria (SEMFYC), el Instituto de Investigación de ER (IIER), el Centro de Referencia Estatal para ER (CREER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ya nos hemos referido a estos organismos centrados en las ER en los tres capítulos anteriores (Enfermedades raras (1); Enfermedades raras (2): Centro de Referencia Estatal; Enfermedades raras (3): Día Mundial y Orphanet).

Dicho protocolo se considera un paso muy importante que habrá de redundar en una mejor atención sanitaria a los afectados. Este es el enlace al mismo:

https://dice-aper.semfyc.es/

Y estos son los objetivos del PROTOCOLO DICE DE ENFERMEDADES RARAS DE ATENCIÓN PRIMARIA (DICE-APER):

1. Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP).
2. Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.
3. Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos que en el servicio médico especialista de esa enfermedad.
4. Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.

Justificación.- Todos los médicos de atención primaria tienen en su cupo 10-15 pacientes con alguna ER. El protocolo no tiene que ser una tarea ardua ni que sobrecargue la actividad y conviene cumplirlo para lograr una correcta atención.

Reflexión.- Evidentemente, los médicos generales/de cabecera/de familia hemos de centrarnos en “lo frecuente”, pero no hemos de inhibirnos ante estos otros pacientes, que también nos incumben.

Enfermedades raras (3): Día Mundial y Orphanet

Ayer, sábado 27 de febrero, se trató el tema de las enfermedades raras (ER) en el programa "No es un día cualquiera" de RNE, dirigido por Pepa Fernández –extraordinaria periodista, inteligente y culta, a la que admiro–, adelantándose al Día Mundial de las ER, que se celebra hoy, 28 de febrero. El programa fue emitido desde el Centro de Referencia Estatal de ER (CREER), situado en Burgos y al que ya nos referimos en el artículo anterior, y la tertulia sobre ER contó con la presencia del jefe del área del Instituto de Investigación de ER (IIER), Manuel Posada, así como del director gerente y de la responsable del área técnica del CREER, Miguel Ángel Ruiz y Begoña Ruiz, respectivamente.

Pues a través de la emisora radiofónica nacional y por voz del director del CREER, tuve conocimiento de la existencia de un portal de información de ER (y medicamentos huérfanos) más recomendable que el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE), que ha dejado de actualizarse. Se denomina Orphanet, está muy bien estructurado y abierto a todo el que esté interesado en las ER. Tiene una lista de enfermedades raras y un buscador.

«Orphanet es una base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras.»

«Orphanet incluye una enciclopedia para profesionales escrita por expertos en la materia y sometida a revisión “por pares”, una enciclopedia para pacientes y un directorio de servicios especializados. Este directorio incluye información de consultas médicas especializadas, laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.» [Orphanet: Portal de información]

Esta información entrecomillada proviene del propio portal, organizado por un consorcio de socios europeos, a partir de una iniciativa del Ministerio de Sanidad Francés llevada a cabo en 1997. Orphanet supone un impagable recurso, que ofrece servicios y sirve como centro de información desde el que se puede acceder a diversos enlaces, incluyendo asociaciones de pacientes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Que este Día mundial y el portal internacional sean en beneficio de los pacientes y sirvan para evitar su peregrinar sanitario.

Enfermedades raras (2): Centro de Referencia Estatal

Como ya adelanté en la introducción a las enfermedades raras (ER), se acaba de inaugurar el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos, con la pretensión de ser el eje impulsor y coordinador. Tiene carácter social y depende del Imserso.

El director gerente del CREER, Miguel Ángel Ruiz Carabias, afirma que “nunca se ha contado con un marco tan perfecto para abordar las enfermedades raras”, y confía en que dentro de dos años España cuente hasta con 100 pequeñas unidades de referencia.

Se justifica por la importancia de las ER, entre 6.000 y 8.000, que en conjunto afectan al 5% de la población; en España unos tres millones de personas. Las ER son una de las prioridades del Segundo Programa de Acción Comunitaria en el ámbito de la Salud (2008-2013).

El CREER se estructura en dos grandes áreas: 1) asistencia a familias y 2) de referencia. La de referencia se subdivide a su vez en otras dos: a) formación, b) investigación-documentación. Su planteamiento es ambicioso.

El CREER tiene proyectos de colaboración con diferentes organismos, y por supuesto con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ya hemos referenciado en el anterior artículo.

Las unidades de referencia o pequeños servicios de carácter sanitario sobre enfermedades concretas que se pretende desarrollar en hospitales, no restan protagonismo a la Atención Primaria de Salud, primer contacto habitual de los enfermos con el sistema sanitario.

Siendo prioritario el diagnóstico precoz de una ER, convendría dar mayor relieve al primer nivel asistencial. Pero para ello, se precisa una reorganización asistencial que propicie la eficacia y la coordinación con el segundo nivel –hospitalario– y con los servicios sociales.

La autoridad sanitaria debiera atender este importante aspecto, por el bien de todos y, en especial, de los pacientes que sufren una ER. Como Annunziatta, que está siempre ahí, para ponerme al tanto de cualquier novedad.

Enfermedades raras

Las Enfermedades Raras (ER) son un grupo diverso de dolencias poco frecuentes o de prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, que entrañan gravedad y riesgo de invalidez crónica. Se las denomina también enfermedades poco comunes o minoritarias. Aunque no todas son de causa genética, en un alto porcentaje existe una predisposición que precisa de determinados factores (ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc.) para manifestarse. Y a pesar de sus diferencias, tienen unas características definitorias:

• Son de origen desconocido en su mayoría.
• Presentan dificultades diagnósticas y de seguimiento.
• Conllevan múltiples problemas sociales.
• Se apoyan en pocos datos epidemiológicos.
• Plantean dificultades en la investigación al ser pocos los casos.
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Por la dificultad de investigación se justifica su agrupación, objetivo materializado en 1999 en España al constituirse la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 140 asociaciones. Tratar las ER en su conjunto parece la mejor manera de sensibilizar a la sociedad e impulsar actuaciones de política sanitaria. De otro modo nadie repara en este problema, a menos que uno lo sufra en carne propia o la descubra en algún allegado. En definitiva es una forma de atraer fondos que permitan a los investigadores avanzar en su tratamiento. Podríamos decir que se apela al derecho sanitario y que se incita al deber ético.

Se logró un gran avance con la creación en 2003 del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que actúa mediante el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE) dando respuestas a diferentes interrogantes: ¿Qué son?, ¿Por qué se habla de ellas?, ¿Cómo acceder a información sobre una enfermedad?... Se muestran además documentos y enlaces de interés, se habla de prestaciones y aspectos sociales, de medicamentos para las ER y, entre otras cuestiones, se da acceso a foros de discusión. Cualquier ayuda es bienvenida cuando nos movemos en un terreno acotado por el desconocimiento y la incertidumbre.

Tengo una paciente, y amiga, que padece una de las ER: el Síndrome de Stickler. Se trata de una colagenosis congénita y hereditaria, definida como artro-oftalmopatía (afecta ojos y articulaciones), que presenta variantes. Su incidencia es de 1/20.000 nacidos vivos. Ella, Annunziatta, lleva su síndrome con una dignidad encomiable. Admiro su valor y, al reconocerlo, me siento empequeñecido; en su lugar creo que no sabría mantener su entereza. Afortunadamente ha podido someterse a varias intervenciones quirúrgicas y minimizar los efectos devastadores en las articulaciones. Por supuesto, mi paciente de poético nombre sabe más que yo de su enfermedad. Annunziatta tiene sus momentos bajos, pero sabe salir de “sus infiernos” y se mantiene esperanzada con los avances en el estudio de su extraño síndrome. Transmite energía y aparenta salud, tal es su hermosura externa e interna. Ahora busca apoyo en la Asociación Española de Stickler, un asidero en la oscuridad. Le deseo lo mejor.

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Noticia de última hora: se acaba de inaugurar el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, con la pretensión de ser el centro de referencia estatal. Lo he sabido, ¡cómo no!, por Annunciatta.