Jornada de Enfermedades Raras

En la mesa redonda de una jornada sobre enfermedades raras (ER)*, en particular osteogénesis imperfecta y síndrome de Stickler, los pacientes afectados han expresado su carga sintomática, sus vivencias, su lucha y su sentir individual. También han señalado problemas y carencias que habría que subsanar, cuestiones susceptibles de mejora. En el ámbito médico: dificultades para el diagnóstico de la enfermedad, insuficiente información a los pacientes y falta de coordinación entre los profesionales de la salud (al hilo de esto, se recordó la sobrecarga asistencial de los médicos de familia, un claro inconveniente). En los ámbitos familiar, social y económico: tirantez familiar, incomprensión social y costes generados (escasamente sufragados). Creo que los ponentes-pacientes han referido todo lo importante, y escucharlos ha sido una experiencia muy enriquecedora.

Era una sección de la segunda jornada sobre esas dos ER. 

En otras mesas redondas de las dos jornadas programadas intervinieron profesionales de la salud (genetista, traumatólogo, cirujano maxilofacial, oftalmólogo, otorrino, fisioterapeuta, logopeda, endocrino, ginecólogo, psicólogo), y en ésta que referimos también había una médica de familia. Pero es decisivo escuchar a los protagonistas, a los propios enfermos; se aprende mucho de ellos.

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*22-23 nov. 2024, Cangas de Morrazo.

Osteogénesis imperfecta: displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La gravedad clínica es heterogénea.

Síndrome de Stickler (Artro-oftalmopatía hereditaria progresiva): grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Etiología: trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones de los genes que codifican el colágeno. [El síndrome de Stickler: Artro-oftalmopatía hereditaria progresiva, Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda]

Síndrome de Stickler

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Anexo: Sobre las Enfermedades Raras

Enfermedades raras (serie en blog). Siglas de centros y recursos de ER:

CREER: Centro de Referencia Estatal para ER
FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras 
IIER: Instituto de Investigación de ER

SIERE: Sistema de Información sobre ER en Español (Orphanet)

Protocolo DICE de Atención Primaria de Enfermedades Raras

DICE: Diagnóstico, Información, Coordinación, Epidemiología.

Símbolo de ER