Enfermedad de la neurona motora

Fuente: Elsevier

El personaje más conocido y peculiar que ha tenido ELA fue Stephen Hawking (1942-2018), famoso científico inglés al que le diagnosticaron esta enfermedad neurodegenerativa a los 21 años y que falleció a los 76, viviendo con ella 55 años. 

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Enfermedad de Charcot: descrita por Jean-Martin Charcot (1825-1893)

Definición. Epidemiología. Etiología. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico. Tratamiento.

1. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. [Orphanet]* O de otro modo: la ELA, como otras enfermedades de la neurona motora, se caracteriza por una degeneración constante, incesante y progresiva de los tractos corticoespinales, las células del asta anterior, los núcleos motores bulbares o una combinación de ellos. [Manual MSD]**

2. La incidencia de ELA es de 1/50.000 y la prevalencia de 1/20.000; la edad media de aparición es alrededor de los 60 años, con ligero predominio masculino.* 

3. La causa es desconocida, pero pueden estar implicados factores genéticos.

4. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios.**

Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica presentan la forma espinal de la enfermedad (inicio con afectación de las extremidades): debilidad del músculo focal, de inicio distal o proximal en las extremidades superiores e inferiores. Progresivamente, puede desarrollarse una espasticidad en las extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la destreza manual y a la marcha. En la forma bulbar debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente a los síntomas bulbares o, como sucede en la gran mayoría de casos, pueden ocurrir 1 o 2 años después.*

5. El diagnóstico comprende estudios de conducción nerviosa, electromiografía y exclusión de otros trastornos a través de RM y estudios de laboratorio. 

6. Pronóstico: la parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio a los 2-3 años (forma bulbar) o a los 3-5 años (forma espinal).*

7. El tratamiento es sintomático, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riluzol [Rev.] es el único medicamento que se ha demostrado que prolonga la vida de los pacientes.*

Keep Talking – Pink Floyd

Stephen Hawking y la música. Decía que le gustaba sobre todo la música clásica y la ópera, pero también los Beatles o Edith Piaf. Y unas palabras suyas fueron inmortalizadas por David Gilmour (miembro de Pink Floyd) en "Keep Talking".

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Enlaces relacionados

La enfermedad que vivía con Stephen Hawking –ANM Colombia

El caso de Hawking se considera excepcional porque su estado de salud se mantuvo relativamente estable por años y eso pudo deberse a que se cree que si la enfermedad se manifiesta a edades tempranas su avance es más lento. La ELA afecta mayoritariamente a personas de entre 40 y 70 años, de manera más frecuente a varones entre 60 y 69 años, y en el caso de Hawking se manifestó a los 21 años.

Esclerosis lateral amiotrófica –Orphanet

ELA y otras enfermedades de la neurona motora –Manual MSD

Enfermedades de la neurona motora –NIH

Enfermedad neurodegenerativa

Entre las enfermedades neurodegenerativas: enfermedad de Alzheimer y otras demencias, enfermedad de Parkinson y las enfermedades de la neurona motora, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Diagnóstico de la ELA

Tratamiento de la ELA

Fuente

Entre las enfermedades neuromusculares:

miastenia gravis y distrofias musculares.